2015年4月30日 星期四

歐洲第一例CMT周邊肌肉萎縮症的PGD寶寶誕生

歐洲第一例CMT周邊肌肉萎縮症的PGD寶寶誕生
我們博元婦產科領先三年:我們2012年發表世界首例!

魯卡。梅格他有可能會遺傳肌肉萎縮,這個肌肉萎縮症使得他周邊的遠端肌肉會萎縮。
最近他在倫敦使用了胚胎切片進行基因篩檢PGD,植入1個沒有疾病的胚胎,在最近生下一個沒有肌肉萎縮遺傳的寶寶,這個不帶CMT病的寶寶稱之為病:PGD寶寶,它的疾病診斷名稱為CMT疾病。

這是父傳子的一個疾病,也就是一個體顯性遺傳疾病,它會使得病人遠端的肌肉逐漸萎縮,而且常常走沒幾步路就會摔倒,膝蓋會受傷,張開手會發現他虎口的肌肉會萎縮,大約在15~16歲時發病。

因為有這樣的遺傳疾病,所以他們使用的胚胎切片生下這個寶寶,這名健康的寶寶叫做魯卡。梅格。

魯卡。梅格的父母原本被告知先懷孕,然後在16週時做羊水穿刺診斷,可是有可能在已經懷孕的情況下被告知即將出生的寶寶會帶病,因此他們到英國倫敦一家試管嬰兒中心尋求協助,想要生下不帶CMT疾病的寶寶。

而事實上在3年前2012彰化市博元婦產科就已經診斷出CMT第二型,使用PGD生下一對健康的雙胞胎,這個案例發表在台灣生殖醫會年會,當初是以世界第一例發表這個論文。

3年之後,在歐洲英國倫敦,第二例產生,換句話說,台灣彰化市博元婦產科是比英國領先了3年。CMT是一個罕見的體顯性遺傳疾病,博元婦產科接觸到的這位病人是三代遺傳,從奶奶到爸爸到姑姑都發病,而病人本身與他的姊姊也發病,姊姊因此而不敢生育,最近看到弟弟生下一對健康的雙胞胎,她也特地從上海做飛機飛過來要做CMT篩選的寶寶。


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