TVBS報導 博元婦產科 基因晶片 試管嬰兒 第三代 試管嬰兒 晶片 PGD試管嬰兒 終結白家近百年的三代漸凍人

博元“PGD”基因晶片試管嬰兒訂做健康試管寶寶 終結CMT“三代”相傳惡夢！

 

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PGD試管嬰兒　去除腓骨肌萎縮症噩夢

鉅亨網新聞中心　(來源：華人健康網)　2012-05-26 08:05:00　　    Blog談新聞　上則  下則

 

博元婦產科  

    

醫師蔡鋒博表示，婦人為了求子卻又擔心孩子也會遺傳先生的小腿腓骨肌萎縮症，於是為婦人進行胚胎著床前基因晶片診斷試管嬰兒(PGD)，並做胚胎切片，再由彰化基督教醫院基因醫學部陳明主任用基因晶片篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，於是根據陳明主任的基因晶片的書面報告，植入 健康未帶病的胚胎到婦人子宮，目前已經看到3個胚囊（即三胞胎，都有正常心跳），目前胚胎已經8週大~~

為了婦人的安全與孩子的健康，建議減成雙胞胎，因為三胞胎容易早產；但是先生卻要求太太一口氣生下三胞胎，太太面露難色，因為她的身高僅154公分，體格並不高大，但是先生卻仍然希望保留三胞胎，一個都不能少。
蔡鋒博醫師表示，傳統的產前遺傳疾病診斷包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，必須在懷孕11-13週或16-20週才可以做。一旦發現有遺傳疾病時，則必需面對流產手術，孕婦及家屬身心上皆面臨很大的壓力與創傷。

如果在懷孕前就能篩檢出胚胎是否正常，選擇正常者植入女性體內，可避免這些傷害。因此著床前遺傳疾病診斷(pre-implantation genetic diagnosis，PGD)比傳統的產前遺傳疾病診斷能更早一步診斷出遺傳疾病。胚胎著床前診斷，用極少數的細胞做基因分析，必須有很精細的實驗操作技巧，才能做正確的診斷。對於有遺傳疾病帶因之夫婦，醫師會先向其說明傳統羊膜穿刺檢查和胚胎切片基因晶片診斷技術的優劣勢、選擇原則與根據。

一名婦人與罹患罕見腓骨肌萎縮症(簡稱CMT)的先生結婚，由於夫家期待抱孫子加上夫婦兩人也想成功受孕，卻擔心會生下CMT的孩子，於是求助婦產科不孕症門診，所幸經過第三代試管嬰兒(PGD)胚胎著床前基因晶片診斷，篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，再由婦產科醫師把無CMT胚胎植入子宮，現在婦人已懷孕3胞胎，妊娠8週，孩子均有心跳，終結CMT三代相傳噩夢！

透過第三代試管嬰兒(PGD)胚胎著床前基因晶片診斷，並篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，婦人成功懷有三胞胎健康寶寶。（圖片提供／蔡鋒博醫師）

婦人在結婚前婦人即得知先生家族三代包括先生的奶奶、爸爸都是CMT患者，而且都已經發病多年坐輪椅了。至於婦人的先生則是已經發病十幾年，雙手沒有辦法握硬幣，也沒有辦法自己扣鈕釦、握筷子。這是一種漸進式的肌肉萎縮，他的雙手虎口的肌肉已經萎縮了，甚至小腿的肌肉也萎縮瘦得很細，比太太小腿細，沒有辦法支撐身體重量，所以經常走路就摔倒。

走路頻頻摔倒，爪形指（趾）、高足弓、槌狀指（趾）

小腿肌（腓骨肌）漸萎縮症（漸凍？？）三代遺傳  CMT

博元“PGD”

基因晶片

 

試管嬰兒訂做健康試管寶寶

終結CMT“三代”相傳惡夢！

孝順的兒子說：是獻給母親的，母親節最有意義的禮物！

　　博元婦產科蔡鋒博醫師

博元婦產科蔡鋒博醫師

重點： （1） 罕病CMT運用PGD試管嬰兒，以基因晶片篩檢成功懷三胞胎，博元婦產科蔡鋒博強烈建議在11週減成雙胞胎較安全！〝好事成雙〞嘛！丈夫卻說〝三人謂之眾〞！！ （2） 第三代試管嬰兒：(PGD)胚胎著床前基因診斷，就是在胚胎還未植入子宮之前，先利用基因晶片篩檢出疾病胚胎，再植入未帶病之健康胚胎（白話一點的說：訂做健康寶寶）。 （3） 博元生殖醫學中心的胚胎著床前基因診斷(PGD)之試管嬰兒病例：乙型海洋性貧血（龍鳳胎）、甲型海洋性貧血、小腿（腓骨）肌萎縮症【三胞胎！】、習慣性流產是因為染色體異常【羅伯遜轉位（Robertsonian translocation，rob）：45XX,rob（13；14）（q10；q10）】、脊髓肌肉萎縮症(SMA)，即將要 胚胎著床前基因診斷(PGD)之試管嬰兒 的病例有： （A）    先天性耳聾 （B）    胍胺酸血症 （C）    多次試管嬰兒失敗。 （D）    屢次胚胎著床失敗。 （4） 第一代試管嬰兒：1978年，人類第一次試管嬰兒。 第二代試管嬰兒：1993年，單一精蟲顯微注射（ICSI）。 第三代試管嬰兒：強調胚胎植入子宮之前做基因診斷(篩檢)，選出健康胚胎。(PGD/PGS) （A）胚胎著床前基因篩檢（PGD）→本病例。 （B）胚胎著床前基因晶片篩檢（PGS）(使用Array-CGH：晶片式全基因體定量分析術) （5） 第三代試管嬰兒適用對象： （A） 家中有遺傳性疾病，自己是帶因者。 （B） 習慣性流產，懷疑基因序列異常，染色體異常，如染色體轉位。 （C） 多次試管嬰兒失敗或多次胚胎著床失敗，懷疑是基因序列異常導致。 （D） 高齡婦女不孕，擔心生下染色體異常寶寶。

   她因為丈夫小腿腓骨肌萎縮症，她在博元婦產科做胚胎著床前基因晶片診斷試管嬰兒(PGD)，經由博元婦產科做胚胎切片，由彰基陳明主任（基因醫學部）用基因晶片篩檢出沒有CMT疾病的胚胎，發報告給博元婦產科蔡鋒博醫師，把“無CMT”胚胎植入子宮，現在已懷孕三胞胎，妊娠八週，都有心跳，蔡鋒博醫師建議減成雙胞胎，對孕婦及胎兒都較安全。（CMT：Charcot-Marie-Tooth Disease三個醫師名字，遺傳性周圍神經細胞逐漸破壞而形成漸進肌肉萎縮症）。病人說：「這是獻給媽媽最有意義的母親節禮物！」「一個都不能少！」

丈夫要求太太一口氣生下三胞胎，太太面露難色（她才154公分吔），夫妻倆人還要喬一喬。但博元婦產科蔡醫師建議減成”雙胞胎”！！他說三胞胎易早產！蔡醫師說好事成”雙”，丈夫說三人謂之眾！在H小姐嫁入夫家之前，就知道先生的家裡有腓骨肌萎縮三代遺傳疾病，這個疾病叫做CMT－一種漸進的肌肉萎縮症；醫學上叫做腓骨肌萎縮症，簡稱CMT。

在台灣，CMT疾病非常的少見，病人告訴我：台北有一個二十幾個人的CMT病友會。他們夫妻最近來找我，而且非常令人不捨的是：先生，他已經發病十幾年的腓骨肌萎縮症，她先生給我看他的雙膝蓋；十幾年來的CMT發病，膝蓋不知受過多少跌倒的傷痕跟傷疤。有一天我陪他走出診間，她的先生竟然在走出診間時，說摔倒就在我面前摔倒給我看；還真的嚇了我一跳！太突然了！我甚至來不及拉他一把。

這一種漸進式周圍神經細胞被破壞，引起漸進式肌肉萎縮、漸進腓股肌萎縮症（週邊肌肉漸凍），是體顯性遺傳疾病，夫家裡先生的奶奶、爸爸都有CMT，而且都已經發病多年坐輪椅了。我這位病人的先生雙手沒有辦法握硬幣、也沒有辦法自己扣鈕釦、握筷子。這是漸進式的肌肉萎縮，他雙手虎口的肌肉已經萎縮了；小腿的肌肉，也萎縮瘦得很細，比太太小腿細！比較沒辦法支撐身體重量，所以他說摔倒就摔倒，她先生及先生大姊亦有CMT，四人都由辛苦的母親照料，真是偉大的母親！難怪兒子會說三胞胎是獻給媽媽母親節的禮物！

他說：他不敢穿越馬路，因為他不曉得什麼時候會在路中央突然摔倒，萬一在路中央突然摔倒，很容易被車子撞。他們在結婚之前，就來找我做諮詢，之後去度完蜜月之後，2月來進行試管嬰兒。我們幫她做試管嬰兒，經由彰基基因醫學部陳明主任晶片篩檢出健康沒有帶CMT病的胚胎。

博元婦產科根據陳明醫師基因晶片的書面報告，植入 ”健康未帶病”的胚胎到子宮，目前已經看到三個胚囊（三胞胎，都有心跳），八週大，蔡醫師建議減成雙胞胎。。她用的是博元PGD的晶片試管嬰兒，透過彰基基因醫學部陳明主任，用基因晶片篩檢出健康胚胎試管嬰兒，稱之為：PGD試管嬰兒(簡單叫做：第三代試管嬰兒)。

博元婦產科和彰基基因醫學部陳明主任合作，使他們下一代免於這個可怕的疾病：漸進小腿肌肉（腓骨肌）萎縮症CMT疾病（漸凍人?），而且終結了CMT三代相傳的惡夢！

CMT疾病請看附上的參考1.2：我們在第三天胚胎切片，送彰基基因醫學部陳明主任，陳明主任的團隊隔天給我書面及口頭診斷報告。之後又隔一天，植入第五天囊胚期胚胎。這是一個博元試管嬰兒中心和彰基基因醫學部陳明主任通力合作，搶救小腿肌萎縮症，病人家族免於代代相傳惡夢的成功案例。

可說是博元婦產科陳明博士團隊及病患〝3〞〝贏〞的局面！同時也是這位孝順的兒子獻給一輩子照料4個CMT家人，偉大母親的最有意義母親節禮物！太有意義了！太富創意了！好一個孝順的兒子啊！！

傳統的產前遺傳疾病診斷包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，必須在懷孕11-13週或16-20週才可以做。一旦發現有遺傳疾病時，則必需面對流產手術，孕婦及家屬身心上皆面臨很大的壓力與創傷。

如果在懷孕前就能篩檢出胚胎是否正常，選擇正常者植入女性體內，可避免這些傷害。因此著床前遺傳疾病診斷(pre-implantation genetic diagnosis，PGD)比傳統的產前遺傳疾病診斷能更早一步診斷出遺傳疾病。胚胎著床前診斷，用極少數的細胞做基因分析，必須有很精細的實驗操作技巧，才能做正確的診斷，目前博元生殖醫學中心有胚胎切片的技術，彰基基因醫學部陳明博士團隊有實力、能力，可以正確分析判讀並發報告。

對於有遺傳疾病帶因之夫婦，醫師會先向其說明傳統羊膜穿刺檢查和胚胎切片基因晶片診斷技術的優劣勢、選擇原則與根據。

（1）如果夫婦本身沒有不孕症的問題，可在家自然懷孕，等懷孕後再做傳統的產前遺傳疾病診斷。

（2）也可選擇到醫院做試管嬰兒胚胎切片疾病診斷。

（3）而如果病人有不孕症之問題，其嚴重度需接受試管嬰兒治療，則可同時做胚胎切片診斷，避免遺傳疾病的發生。

　　

 

走路頻頻摔倒，爪形指（趾）、高足弓、槌狀指（趾）

小腿肌（腓骨肌）漸萎縮症（漸凍？？）三代遺傳  CMT

博元“PGD”

基因晶片

 

試管嬰兒訂做健康試管寶寶

終結CMT“三代”相傳惡夢！

孝順的兒子說：是獻給母親的，母親節最有意義的禮物！

　　博元婦產科蔡鋒博醫師

博元婦產科蔡鋒博醫師

博元婦產科不孕症試管嬰兒中心:蔡鋒博,陳昭雯醫師